Baby Detect est une initiative permettant un dépistage néonatal plus vaste que le test classique (test de Guthrie) couvrant 19 maladies. Il offre en effet la possibilité de détecter plus de 165 maladies génétiques rares, mais traitables précocement. L’objectif étant de diagnostiquer avant l’apparition des symptômes pour permettre une intervention plus rapide et efficace. Pour le moment, le projet en est toujours à un stade de recherche qui se poursuivra jusqu’en août 2025.
Chaque année, de nombreux bébés naissent en Belgique avec des maladies génétiques rares. Une détection précoce est cruciale pour améliorer leur santé et qualité de vie. Baby Detect se concentre sur l’identification des mutations génétiques responsables de maladies graves, mais traitables. Si une maladie est détectée, les familles sont immédiatement informées et soutenues par un pédiatre spécialisé.
4.000 nouveaux-nés déjà testés
Menée en partenariat avec l’ULiège, le CHU de Liège et l’hôpital de la Citadelle, l’étude Baby Detect a déjà testé 4.000 nouveau-nés, avec un taux d’acceptation parental majeur de 90%. Cette forte adhésion démontre la prise de conscience et l’importance accordée au dépistage néonatal par les familles. Pour Laurent Servais (responsable de la recherche), qui s’est exprimé au micro de La Première, ces résultats sont “encourageants et ouvrent la voie à une potentielle commercialisation de ce programme”. Basé sur une simple prise de sang, le test utilise trois gouttes supplémentaires que ce qui est normalement prélevé dans le le test de Guthrie. Ceci afin d’identifier les mutations génétiques potentiellement pathogènes et les traiter au plus vite.
Diagnostics accélérés et meilleurs traitements pour les maladies rares
Baby Detect poursuit en ce moment sa phase test (jusqu’en août 2025) auprès des nouveau-nés de l’hôpital de la Citadelle à Liège. Les femmes enceintes suivies dans d’autres hôpitaux peuvent également participer sur demande. Les résultats de cette étude enrichiront les données probantes pour éclairer les décisions futures sur l’utilisation du dépistage néonatal génétique. Une nouvelle manière de dépister qui permettra donc d’accélérer les diagnostics et l’accès aux traitements pour les maladies rares.
L’homme derrière le projet
Laurent Servais, professeur à l’Université de Liège (ULiège), est une figure clé dans le domaine des maladies neuromusculaires. Ancien directeur du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires (CRMN), où il continue à consulter une semaine par mois, il a mené de nombreuses recherches sur des affections telles que l’amyotrophie spinale, la myopathie X-Myotubulaire, la dystrophie musculaire de Duchenne, et le syndrome d’Angelman. Avec le Dr Boemer du Service de Génétique, il a co-dirigé un programme pionnier de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale, permettant un traitement préventif de 16 enfants et contribuant au développement des essais cliniques de thérapie génique chez les enfants présymptomatiques. Ce travail a inspiré le projet Baby Detect.
Sofia Douieb